De morir a los 15 a una esperanza de vida de 66: quién pagó los fármacos para la fibrosis quística

La fibrosis quística pasó en pocas décadas de ser una enfermedad que mataba en la adolescencia a tener tratamientos que actúan sobre su causa. Un análisis firmado por un investigador estadounidense en The Conversation pone cifras a lo que hubo detrás: más de 6.200 artículos científicos y miles de millones de dólares de dinero público antes de que llegara el primer fármaco.

Qué cambió para los pacientes

La fibrosis quística es una enfermedad genética en la que las secreciones mucosas son anormalmente espesas y obstruyen las vías respiratorias, lo que dificulta la respiración de forma progresiva. También afecta al páncreas y a la digestión, y se asocia a diabetes, desnutrición e infecciones pulmonares crónicas.

El autor, pediatra formado a finales de los años setenta, recuerda que entonces no existía tratamiento para la enfermedad en sí: solo fisioterapia respiratoria para movilizar el moco, broncodilatadores y antibióticos a dosis altas, con el problema añadido de las resistencias. En 1979, la edad mediana de fallecimiento por fibrosis quística era de 15 años.

El giro llegó en 2012 con la aprobación del primer modulador de la proteína CFTR, el ivacaftor, de la compañía Vertex. Después llegaron las combinaciones de lumacaftor/ivacaftor (2015), tezacaftor/ivacaftor (2018), elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (2019, comercializado en Europa como Kaftrio) y vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor (2024). Estos fármacos no corrigen el gen: actúan sobre la proteína defectuosa que produce para que funcione mejor, y solo sirven a quienes tienen determinadas mutaciones.

Según el texto, la supervivencia mediana estimada para un niño nacido hoy con fibrosis quística en Estados Unidos es de 66 años. Es una proyección estadística referida a ese país y a su sistema de acceso a medicamentos, no una garantía individual ni un dato trasladable sin más a España.

El recuento de la inversión pública

El autor y su equipo revisaron la financiación de los NIH, los institutos nacionales de salud de Estados Unidos, dedicada a esta enfermedad. Identificaron 3.200 millones de dólares en investigación básica entre 1985 y 2012 —el periodo anterior a la aprobación del ivacaftor— y unos 940 millones más en investigación aplicada sobre posibles fármacos. A eso se sumaron al menos 200 millones aportados por la Cystic Fibrosis Foundation y una cantidad no revelada invertida por la propia compañía.

Buena parte de esos 6.200 trabajos no describen hitos espectaculares, sino el trabajo de replicar, refutar o afinar hallazgos previos. El análisis recuerda una regla poco visible para el público: un medicamento aprobado suele apoyarse en 20 a 30 años de investigación de laboratorio y entre ocho y nueve años de ensayos en personas.

El contexto y sus límites

El artículo es una pieza de análisis, no un estudio clínico nuevo, y su autor defiende una posición: alerta de que las propuestas de la actual administración estadounidense para recortar fondos de los NIH, limitar la revisión por pares y restringir ciertas líneas de investigación pueden frenar desarrollos futuros. Esa discusión es estadounidense y no describe el funcionamiento de la investigación biomédica en España, aunque sí afecta a un sistema del que dependen muchos avances que luego llegan a Europa.

Para los pacientes, el recordatorio útil es otro: los moduladores de CFTR no funcionan en todas las mutaciones y hay personas que siguen sin opción terapéutica dirigida a la causa. El seguimiento, la fisioterapia respiratoria y el trabajo de los equipos de rehabilitación siguen formando parte del cuidado habitual. Qué tratamiento corresponde en cada caso es una valoración que hace el equipo médico de referencia.