Un test genético señala a quien tiene hasta 10 veces más riesgo de glaucoma

Un grupo de investigadores australianos ha publicado una herramienta genética que, según sus datos, distingue a las personas con un riesgo mucho más alto de desarrollar glaucoma de ángulo abierto, la forma más frecuente de esta enfermedad del nervio óptico y la primera causa de ceguera irreversible en el mundo. El trabajo aparece en la revista Ophthalmology y lo firman equipos del QIMR Berghofer Medical Research Institute y la Universidad Flinders, en Australia, junto a colaboradores internacionales. No es todavía una prueba disponible en consulta.

Qué es una puntuación poligénica

La herramienta es lo que se conoce como puntuación de riesgo poligénico: un cálculo que suma el efecto de millones de pequeñas variantes repartidas por el genoma y las resume en una sola cifra de riesgo heredado. No diagnostica nada; estima la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad en comparación con el resto de la población.

La novedad está en el volumen de datos. Los autores construyeron la puntuación a partir de información genética de más de seis millones de personas, entre ellas cerca de 300.000 con glaucoma. La versión anterior, publicada en 2020 por el mismo grupo, se había levantado sobre unos 8.000 casos. Ese salto de escala es lo que, según explican, mejora la capacidad de predicción.

Los resultados que describen los autores

En australianos de ascendencia europea, las personas situadas en el 10% de mayor riesgo genético tenían diez veces más probabilidad de presentar glaucoma que el resto, frente al cuádruple que detectaba la versión previa. Stuart MacGregor, que dirige el laboratorio de genética estadística del QIMR Berghofer y encabeza el trabajo, sostiene que es la predicción genética más potente comunicada hasta ahora para una enfermedad común y compleja.

Otros datos que recoge el estudio:

• Quienes estaban en el 10% de mayor riesgo desarrollaron la enfermedad, de media, unos 25 años antes que los del 10% de riesgo más bajo.
• Una persona sana de 65 años y ascendencia europea situada en el 20% superior tendría un 10% de probabilidad estimada de desarrollar glaucoma en la década siguiente, frente al 0,4% de quien está en el 20% inferior.
• En un seguimiento prolongado de personas con glaucoma incipiente o sospecha de él, el 24% del grupo de mayor riesgo había necesitado cirugía a los 80 años, frente a ninguno del grupo de menor riesgo.

La puntuación también se asoció a una mayor probabilidad de necesitar tratamiento intensificado y de tener familiares afectados, y aportó información añadida más allá de la presión intraocular, que es el factor de riesgo que se mide de forma habitual en las revisiones oculares.

Por qué importa el diagnóstico precoz

El glaucoma daña el nervio óptico y en sus fases iniciales no suele dar síntomas. Según recoge el trabajo, alrededor de la mitad de las personas con glaucoma están sin diagnosticar, incluso en países con buen acceso a la atención oftalmológica. La visión perdida no se recupera, de modo que todo el margen de actuación está en detectarlo antes de que el daño sea permanente. MacGregor plantea que una prueba así podría servir para decidir a quién conviene vigilar más de cerca y evitar exploraciones innecesarias en personas de bajo riesgo.

Los límites

El propio equipo marca dos. El primero es de equidad: la puntuación se probó en personas de ascendencia europea, africana, asiática oriental, asiática meridional e hispana, y aunque identificó grupos de mayor riesgo en todas ellas, funcionó claramente mejor en las de origen europeo, porque las grandes bases de datos genéticas disponibles proceden sobre todo de esas poblaciones. Mejorar la precisión en el resto, dicen, es su siguiente objetivo.

El segundo es práctico: hacen falta más estudios para saber si incorporar la prueba a programas de cribado selectivo sale a cuenta. Nada de esto equivale a un cribado implantado en España, y la decisión de vigilar o tratar a una persona concreta corresponde a su oftalmólogo. La información procede de la nota del QIMR Berghofer difundida por MedicalXpress y del artículo original en Ophthalmology.